All'ospedale pediatrico di Roma scoperto un farmaco che cura tre malattie rare

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A parlare e' Chiara che oggi, a 19 anni, racconta il suo calvario con la "febbre mediterranea", una delle tre malattie rare per la quale, il team di esperti del Bambin Gesu' di Roma, ha trovato una cura. "Il farmaco dovrebbe quindi essere disponibile a breve termine anche in Italia".

Il valore di questo nuovo farmaco è stato testato attraverso una sperimentazione clinica mondiale coordinata dai medici della Reumatologia dell'Ospedale romano. Nei pazienti con febbre mediterranea familiare sono quasi scomparsi, passando da una media di 20-25 l'anno a uno; per il deficit di mevalonato chinasi si è scesi da 15 a uno e, infine, da 10 a uno per la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale. I bambini e gli adulti colpiti da queste patologie si ammalano con una frequenza che varia da una volta ogni 15 giorni a una ogni qualche mese. In tutte e tre le forme rare di malattie è sempre coinvolto 'l'interleuchina 1', in pratica una molecola legata sempre alla presenza di infiammazione nell'organismo. Nella sperimentazione sono stati inclusi 181 pazienti provenienti da 59 istituti di 15 Paesi e i risultati sono stati giudicati ottimi. Risultato: gli episodi febbrili si sono ridotti ad uno all'anno.

Ed è per questo che con grande orgoglio il coordinatore dello studio Alberto Tommasini, immunologo clinico dell'IRCCS Burlo Garofolo di Trieste dichiara:"L'identificazione del difetto genetico ha consentito di individuare una terapia di precisione, cioè farmaci che agiscano sul meccanismo di malattia e non solo sui sintomi- e conclude- Che una ricerca di base come questa dia risultati così netti e rapidi in termini di trasferibilità al malato fa ben sperare per il futuro delle malattie immunopatologiche, in cui il sistema immunitario invece di difendere l'organismo causa la malattia".

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"La mia vita era buia, come il colore nero". Una cosa per me impensabile fino a poco tempo fa.

Questo paziente purtroppo, non rispondeva ai trattamenti sintomatici che gli venivano somministrati, proprio perché all'origine dei suoi disturbi vi era questa malattia. Avevo attacchi febbrili anche due volte a settimana, spesso accompagnati da forti dolori. Non ho avuto, di fatto, un'infanzia. "Non mi sono potuta costruire quelle amicizie che invece le mie coetanee stavano coltivando". Fin dalla prima iniezione di canakinumab ha visto cessare gli attacchi febbrili. "Adesso ho una vita sociale, faccio sport e studio Legge all'università, frequentando regolarmente le lezioni". Posso dire di aver ricominciato da zero. Il farmaco potrebbe essere presto disponibile anche in Italia. Tutte e tre sono genetiche, causate dalle mutazioni di tre geni coinvolti nella risposta infiammatoria. Un'osservazione storica a favore del ruolo dei portatori sani di mutazione della pirina e' rappresentata dal fatto che negli ultimi millenni le epidemie di peste sono state assenti o molto limitate in Turchia e nei Paesi mediorientali.

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